胡迪主任今天講兩個(gè)故事，
關(guān)于預(yù)防乳腺癌的真實(shí)“病例”，
講兩個(gè)婦女為了防止得乳癌，
事先做了BRCA基因篩查，
發(fā)現(xiàn)患乳癌風(fēng)險(xiǎn)很高，
就做了預(yù)防性乳腺切除。
我們來(lái)探討一下，
預(yù)防性乳腺切除，到底好不好？
為了大家對(duì)這個(gè)話題，
有更深的了解，
胡迪主任先介紹了
朱莉切除雙乳的故事，
然后引入今天的重點(diǎn)話題，
預(yù)防性手術(shù)，對(duì)防癌是否有價(jià)值？
故事一，安吉麗娜.朱莉切除雙乳
圖片來(lái)自internet
安吉麗娜·朱莉（Angelina Jolie）
是知名的美國(guó)好萊塢明星，
但不幸的是她攜帶的一種遺傳性基因BRCA1，
容易發(fā)生突變而導(dǎo)致乳腺癌和卵巢癌。
2013年5月15日，
37歲安吉麗娜·朱莉宣布，
自己已經(jīng)接受了
雙乳乳腺切除及乳房再造手術(shù)。
醫(yī)生告知她患上乳腺癌的幾率大約是87%，
卵巢癌的幾率是50%，
于是她決定先發(fā)制人，
將患乳腺癌的可能性從87%降到了5%。
之后，朱莉又接受了卵巢和輸卵管切除手術(shù)。
朱莉認(rèn)為她做這件事對(duì)她的家庭有益，
并且感覺(jué)自己更強(qiáng)大了，
也絕對(duì)沒(méi)有丟失半點(diǎn)女人味。
朱莉效應(yīng)
朱莉說(shuō)，她母親與癌癥病魔搏斗了近10年，
在56歲時(shí)死于癌癥。
她希望通過(guò)她的親身經(jīng)歷，
能幫助成年女性認(rèn)識(shí)到，
她們可以有選擇。
像朱莉一樣，
許多女性在發(fā)現(xiàn)自己攜帶了這種基因后，
就主動(dòng)接受預(yù)防性的手術(shù)。
但這絕不是一個(gè)輕而易舉的決定。
英國(guó)醫(yī)生提出應(yīng)該給全國(guó)30歲以上
的所有女性篩查這種"有缺陷的基因"。
通常，這項(xiàng)測(cè)試只提供給那些有
這種家族遺傳基因史的高危女性群體。
從事該項(xiàng)研究的醫(yī)生們說(shuō)，
如果對(duì)2700萬(wàn)符合條件的
英國(guó)女性進(jìn)行篩查后，
將可以預(yù)防和阻止64500例乳腺癌；
17500卵巢癌；并可以挽救12300條生命。
故事二，預(yù)防性手術(shù)之后
才知BRCA檢測(cè)錯(cuò)誤
根據(jù)CBS新聞報(bào)道，
數(shù)十萬(wàn)人進(jìn)行了廣泛使用的基因檢測(cè)，
結(jié)果顯示她們患癌癥的風(fēng)險(xiǎn)很高。
一個(gè)家庭中有7名婦女接受了大手術(shù)。
但幾年后，這家人得知
BRCA檢測(cè)的結(jié)果可能是錯(cuò)誤的。
凱蒂·馬西斯(Katy Mathes)是一名教師，
30歲出頭，結(jié)了婚，
有了一個(gè)年幼的兒子。
不久之后，
她得知自己的BRCA基因發(fā)生了突變，
這大大增加了
患乳腺癌或卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。
凱蒂.馬西斯，照片來(lái)自CBS網(wǎng)
來(lái)自Internet圖片搜索
“這非常令人擔(dān)憂，”她說(shuō)。
在苦苦思索之后，
她接受了卵巢和輸卵管切除手術(shù)，
并做了雙乳切除手術(shù)。
她的母親、姐姐、堂姐妹和
阿姨們也都接受了檢查。
11個(gè)有突變，七個(gè)手術(shù)。
但四年后，做這項(xiàng)測(cè)試的
Myriad Genetics公司告訴她和她的家人，
他們的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估已經(jīng)改變了。
“我從84%的高風(fēng)險(xiǎn)率突然降到零”，馬西斯說(shuō)。
“本來(lái)我做這么大的手術(shù)，
是為了拯救我的家庭，
現(xiàn)在才得知，根本沒(méi)有必要做。”
Myriad公司說(shuō)，
“重新分類的事情極其罕見(jiàn)，
隨著科學(xué)的發(fā)展，
我們仔細(xì)審閱了各種新的信息，
經(jīng)過(guò)謹(jǐn)慎考慮，我們做了重新分類。”
Myriad公司負(fù)責(zé)企業(yè)溝通的
執(zhí)行副總裁羅恩·羅杰斯
在一份聲明中說(shuō)：
“遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估
對(duì)數(shù)百萬(wàn)有癌癥病史家族或個(gè)人來(lái)說(shuō)
是一個(gè)重要的選擇，
他們符合遺傳檢測(cè)的醫(yī)學(xué)指南。
Myriad擁有20多年提供
精確基因檢測(cè)結(jié)果的經(jīng)驗(yàn)。
我們對(duì)測(cè)試結(jié)果的解釋是
基于醫(yī)療指南和當(dāng)時(shí)最先進(jìn)的科學(xué)技術(shù)。”
Myriad在聲明中說(shuō)，
“在這個(gè)正在進(jìn)行的項(xiàng)目中，
絕大多數(shù)的重新分類是從
一個(gè)不確定的解釋到一個(gè)更明確的解釋，
這是病人非常希望看到的。”
“從病理性到不確定性的重新分類極為罕見(jiàn)，
患者仍必須根據(jù)家族史進(jìn)行管理。
我們強(qiáng)烈建議
任何對(duì)基因檢測(cè)有疑問(wèn)的人
向醫(yī)療服務(wù)提供者咨詢。”
哥倫比亞廣播公司醫(yī)學(xué)投稿人、
癌癥專家大衛(wèi)·阿古斯博士說(shuō)，
隨著越來(lái)越多的人進(jìn)行基因檢測(cè)，
結(jié)果正在改善。
“這是一個(gè)變化的、動(dòng)態(tài)的領(lǐng)域，
我們每天都在學(xué)習(xí)一些東西，”他說(shuō)。
“現(xiàn)在，我們已經(jīng)用這種BRCA測(cè)試
測(cè)試了成千上萬(wàn)的人。
每一個(gè)被測(cè)試的人，
然后我們跟蹤結(jié)果，
數(shù)據(jù)庫(kù)就會(huì)變得更強(qiáng)大，
